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PREDISPOSICION GENETICA A LA ENFERMEDAD []
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Id:PE13.1
Autor:Velásquez Figueroa, Carlos Orlando
Orientador:Huerta Canales de Miranda, Doris Virginia
Título:Identificación de marcadores moleculares para el diagnóstico temprano de la diabetes mellitus tipo II, en una población de Lima^ies Identification of molecular markers for early diagnosis of diabetes mellitus type II, in a population of Lima-
Fuente:Lima; s.n; 2014. 57 tab.
Tese:Presentada la Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina para obtención del grado de Licenciatura.
Resumen:Los marcadores de ADN son útiles en la identificación de genes y sus variantes que puedan influir en la predisposición genética a desarrollar una determinada enfermedad. Las personas con ciertos polimorfismos en múltiples genes pueden ser susceptibles a la diabetes; sin embargo, estudios realizados en otros países han demostrado que los polimorfismos Pro12Ala del gen PPAR-y2 y el 174G/C del gen IL-6 cumplen un rol importante en el desarrollo de esta enfermedad y podrían ser considerados como genes candidatos en el diagnóstico molecular temprano de la Diabetes Mellitus tipo II (DM-II) en una población peruana; con el objetivo de evitar complicaciones de la Diabetes como retinopatías, daño renal, daños en el SNC, entre otros. De acuerdo a las cifras oficiales del Ministerio de Salud, en nuestro país existen más de 86,000 pacientes diabéticos y 2 de cada 10 adultos mayores sufren este mal; motivo por el cual vimos la necesidad de realizar este estudio. Objetivo: 1. Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas de los genes PPAR-y2- Pro 12Ala y IL-6- 174G/C, y 2. Establecer la asociación del polimorfismo de los genes PPAR-y2- Pro12Ala y IL-6- 174G/C, con la Diabetes. Participantes: Muestras del Banco de Muestras del Laboratorio de Biología Molecular del CIBN. Materiales y métodos: A una muestra poblacional de Lima de 100 muestras, 50 muestras control y 50 muestras de pacientes con DM-II, se realizó extracción del ADN genómico, análisis del polimorfismo Pro12Ala de PPAR-y2 y 174G/C de IL-6 mediante PCR/RFLP. Resultados: Las distribuciones de los genotipos del gen PPAR-y2 en los grupos de casos y controles estuvieron de acuerdo con la hipótesis del equilibrio de Hardy-Weinberg; sin embargo, las frecuencias genotípicas del gen IL-6 no cumplieron con esta condición de equilibrio. (AU)^iesDNA markers are useful in identifying genes and their variants that have an influence in a genetic predisposition to a certain disease. People with certain multiple genes polymorphisms may be susceptible to diabetes; however, studies in other countries have shown that Pro12Ala PPAR-y2 and the 174G/C IL-6 genes polymorphisms play an important role in the development of this disease and could be considered as a genes candidates in the molecular early diagnosis of diabetes mellitus type II (DM-II) in a Peruvian population; in order to prevent complications of diabetes as retinopathy, kidney damage, CNS damage, etc. According to official information from the Ministry of Health, in our country there are more than 86.000 diabetic patients and 2 of 10 elderly subjects suffer from this problem; this reasons show us the importance for this study. Objective: 1. Determine the genotype and allele frequencies of the Pro12Ala PPAR-y2 and the 174G/C IL-6 genes; 2. Establish the association between the polymorphism of the Pro12Ala PPAR-y2 and the 174G/C IL-6 genes with Diabetes. Participants: Samples of Molecular Biology Laboratory CIBN. Materials and Methods: 100 samples from people that live in Lima, 50 control samples and 50 samples from patients with DM-II; extraction of genomic DNA was performed and analysis of polymorphism Pr012Ala PPAR-y2 and the 174G/C IL-6 genes with PCR-RFLP were developed. Results: The distributions of the genotypes of PPAR-y2 gene in groups of cases and controls were in agreement with the hypothesis of Hardy-Weinberg equilibrium; however, the genotype frequencies of the IL-6 gene did not have this condition. (AU)^ien.
Descriptores:Diabetes Mellitus Tipo 2
Marcadores Genéticos
Predisposición Genética a la Enfermedad
Polimorfismo Genético
Alelos
Estudio Observacional como Asunto
 Estudios Retrospectivos
 Estudios Transversales
 Estudios de Casos y Controles
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adulto
Mediana Edad
Anciano
Anciano de 80 o más Años
Medio Electrónico:cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstream/cybertesis/3663/1/Velásquez_fc.pdf / es
Localización:PE13.1; T, QU, 500, V39, ej.1. 010000097685; PE13.1; T, QU, 500, V39, ej.2. 010000097686

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Id:PE13.1
Autor:Veramendi Espinoza, Liz Eliana
Orientador:Meneses Flores, Giovanni Giuseppe Simón; García Reynoso, Julio
Título:Perfil clínico y de laboratorio en el momento del diagnóstico de lupus eritematoso sistémico. Hospital Nacional Arzobispo Loayza. 2009-2013^ies Clinical profile and of laboratory in the diagnosis of systemic lupus erythematosus. National Hospital Arzobispo Loayza. 2009-2013-
Fuente:Lima; s.n; 2015. 61 tab, graf.
Tese:Presentada la Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina para obtención del grado de Bachiller.
Resumen:Objetivo General: Identificar el perfil clínico y de laboratorio al momento del diagnóstico del lupus eritematoso sistémico (LES) en pacientes del Hospital Nacional Arzobispo Loayza (HNAL) del 2009-2013. Metodología: Estudio descriptivo, observacional, transversal. La población estudiada fueron pacientes del HNAL con el diagnóstico de LES del 2009-2013. Se registró información de las historias clínicas mediante una ficha de recolección de datos validada mediante juicio de expertos. Los resultados fueron analizados utilizando el paquete estadístico SPSS 20, y presentados mediante medias, medianas y rango intercuartilar (RIC). Resultados: 67 pacientes con edad promedio de 34±13 años al momento del diagnóstico. Las medianas del tiempo de enfermedad previo al diagnóstico y de demora al diagnóstico fueron 3 (RIC 1-6) y 0 (RIC 0-1) meses, respectivamente. Todos los pacientes presentaron síndrome general. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron artritis/sinovitis (65,7 por ciento), alopecia sin cicatrices (25,4 por ciento) y fotosensibilidad (22,4 por ciento). Las manifestaciones de laboratorio más frecuentes fueron anticuerpo antinuclear positivo (83,6 por ciento) linfopenia e hipocomplementemia (ambos con 62,7 por ciento). La distribución del cumplimiento de criterios del American College of Rheumatology (ACR) y Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC) fue del 67,2 por ciento y 80,6 por ciento, respectivamente. La mediana del número de criterios ACR y SLICC al diagnóstico fue 4 (RIC 3-5) y 5 (RIC 4-6), respectivamente; 31,3 por ciento presentaron exclusivamente criterio médico para el diagnóstico. Conclusiones: Las principales manifestaciones implican alteraciones sistémicas y órgano-específicas, como hematológicas, articulares e inmunológicas. Se resalta la importancia del criterio médico para el diagnóstico de LES en la práctica clínica. (AU)^iesGeneral Objective: To identify clinical and laboratory characteristics at diagnosis of systemic lupus erythematosus (SLE) at National Hospital Arzobispo Loayza (HNAL) since 2009 to 2013. Methodology: Descriptive, observational and cross-type study. Population studied were patients with the diagnosis of SLE in the register of the Department of Statistics of the National Hospital Arzobispo Loayza among 2009 to 2013. Information from medical records was recorded by a data collection sheet validated by expert judgment, analyzing with SPSS 20.0 Results: 67 patients with an average age of 34±13 years were included. Median time to disease prior to diagnosis and delay to diagnosis were 3 (IQR 1-6) and o (IQR 0-1) months, respectively. All the patients had general syndrome. The most common clinical manifestations were arthritis/synovitis (65.7 per cent), photosensitivity (22.4 per cent) and alopecia unscarred (25.4 per cent). The most frequent manifestations of laboratory features were title positive for antinuclear antibody (83.6 per cent), lymphopenia and hypocomplementemia (bother with 62.7 per cent). The compliance of criteria of the American College of Rheumatology (ACR) and Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC) was 67.2 per cent and 80.6 per cent, respectively. The median of criteria at diagnosis for ACR and SLICC was 4 (IQR 3-5) and 5 (IQR 4-6), respectively. On the other hand, 31.3 per cent of the patients were diagnosis purely by medical criteria for the diagnosis of SLE. Conclusions: The main manifestations involve systemic and specific alterations, as hematological, joint and immune. Furthermore, it is relevant the importance of the medical criteria for diagnosis of SLE at the clinical practice. (AU)^ien.
Descriptores:Lupus Eritematoso Sistémico/diagnóstico
Prueba de Laboratorio
Predisposición Genética a la Enfermedad
Diagnóstico Clínico
Estudio Observacional como Asunto
 Estudios Retrospectivos
 Estudios Transversales
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adulto
Mediana Edad
Medio Electrónico:http://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstream/cybertesis/4335/1/Veramendi_ee.pdf / es
Localización:PE13.1; MB, WD, 380, V47, ej.1. 010000099520; PE13.1; MB, WD, 380, V47, ej.2. 010000099521



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